三代试管婴儿技术有基因筛查,而一代二代并没有,很多人做完一代二代试管婴儿,想做一下羊水穿刺代替基因筛查。试管婴儿为什么要做羊穿?试管婴儿一定要做羊穿吗?
第一二代试管婴儿跟一切正常孕期一样,不一定做羊水穿刺,只须要按时去做孕检,假如孕期15-20周做唐筛检查风险性很高,就必须先开展微创DNA,假如或是高危得话,才会做羊水穿刺,此外还会继续融合B超掌握胎儿状况,以确诊是不是身患唐氏综合症,或是神经管缺陷等。
羊水穿刺是穿刺术羊膜腔后加入适量的羊水,并对羊水开展剖析的一种产前检查方式,通常用以检验胎儿有没有性染色体有关的病症。最佳时间为怀孕18-226周,这一阶段羊水中的体细胞做到30%,细胞培养基成功率较高,且这时羊水量相对性多,胎儿较小,不容易割伤胎儿。
1无创检查可代替羊水穿刺吗?无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全,只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制,目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常),并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常,也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
无创DNA产前检测使用孕妇人群:
1、产前筛查报告中,1/1000唐氏综合征风险率检验值1/270,1/100018-三体综合征1/350,1/100013-三体综合征的风险率检验值1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆[?]流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断[?]禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
做一二代试管婴儿的患者,可以通过无创DNA产前检查,来弥补基因诊断和筛查的缺陷。无创DNA检测对于孕妇来说更安全,更方便。羊水穿刺会有一定几率的后遗症,而无创手术,对于身体的伤害也加小。
随着“二孩”政策的全面放开,许多家庭开始考虑再次生育,其中不乏很多高龄女性,但女性的生育能力却随年龄的增长而逐年下降,尤其是35岁以后下降得更为明显。于是越来越多的不孕不育家庭选择通过辅助生殖技术来实现生育。当然试管婴儿技术的成功率达不到100%,有研究发现,胚胎染色体的异常是导致试管婴儿失败的主要原因之一,而且孕妇年龄越大,胚胎染色体发生异常的风险也越高。所以说对胚胎进行染色体筛查从而选出健康胚胎是非常重要的。
现在临床上都在用的胚胎染色体筛查技术属于第三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测技术。这是目前国际公认的、能够降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径,能够显著提升胚胎移植的临床妊娠率、降低流产率。然而,目前运用的标本采集方法是通过活检取第三天胚胎的卵裂球或第五第六天囊胚的滋养外胚层细胞进行检测。这种采集样本方法对胚胎是存在创伤的,有可能对胚胎质量和发育水平造成影响。因此,研发出一种更安全有效、无需活检的胚胎染色体筛查技术显得尤为必要。
丽江求代孕女电话>1997年证明了能够只利用母亲的血液样本,在孕11周时确定一个胎儿是否患有唐氏综合征。这一研究发现开创了无创产前诊断的新纪元。所以同理,在试管婴儿的过程中,由于受精卵被置于胚胎培养液中,培养液里会有源自胚胎细胞释放出的DNA。如果能捕捉到这些DNA并进行扩增分析,也就能实现对胚胎的染色体筛查,并且不会对胚胎造成损伤。
于是,无创胚胎染色体筛查技术(NICS)应运而生。这是一项操作简便,安全无创的胚胎植入前染色体检测方法,从传统的有创活检取材变为培养液的无创采集。
有研究将运用NICS技术从培养液中测得的胚胎非整倍体情况与对应整个胚胎的染色体非整倍体情况进行了对比,对比结果显示NICS样本与胚胎样本存在高度的相关性,敏感度和特异性高达88%和84%,说明NICS技术是一种十分有效的胚胎染色体筛查技术。
2016年,全球首例接受无创胚胎染色体筛查技术(NICS)的试管婴儿健康诞生,各项检测指标均正常。婴儿的父母从2010年就开始备孕,一直未能成功,后来他们检查发现女方卵巢功能退化,男方为平衡易位携带者,这样的话,他们生育正常后代的几率仅为1/9。后来通过NICS技术在他们仅有的3个胚胎中找到1个染色体检测正常的胚胎进行了移植,女方成功怀孕,羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。
NICS技术研发和临床应用具有非比寻常的社会意义,其技术平台低,节约社会成本,对高龄女性有积极影响,对子代影响几乎为零。当然,NICS要真正普遍应用于临床还有待进一步的探索,科学家们还需要进一步比对这种技术所存在的误诊情况,不过相信在不远的未来,这项技术能够在临床上更广泛地推广和应用,造福更多的不孕不育家庭。
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